三体综合征专题知识培训ppt课件

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1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,三体综合征专题知识,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,三体综合征专题知识,*,三体综合征专题知识,三体综合征专题知识,1,染色体,,染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体，存在于细胞核内。,,人类体细胞的染色体为,46,条，包括常染色体,44,条，性染色体,2,条，男性,46,，,xy:,女性,46,，,xx.,2,三体综合征专题知识,染色体 染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定,2,染色体,,每条染色体有

2、长臂,(q),和短臂,(p),构成，中间由着丝粒连接，末端有端粒，从而保持染色体构型的稳定性。,染色体长臂,(q),和短臂,(p),又分为若干个区，区中有带。各区中含有众多的遗传因子，称为基因。,符号,5q23,，表示,5,号染色体长臂,2,区,3,带。,3,三体综合征专题知识,染色体 每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成，中间由着,3,4,三体综合征专题知识,4三体综合征专题知识,4,有丝分裂,生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，每条染色体正确的分裂了自己，形成,2,条染色体，以后分裂开来，平均的分到形成的,2,个细胞中，所以子细胞和母细胞的染色体和基因的数目都是一致的。,减数分裂,生物

3、的生殖细胞在形成配子时，通过减数分裂（染色体分裂一次，细胞分数,2,个），结果是成对的染色体减去一半，产生有一套单倍染色体的配子。,染色体的分裂方式,5,三体综合征专题知识,有丝分裂 生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，每条染色体正确,5,体细胞的有丝分裂,6,三体综合征专题知识,体细胞的有丝分裂6三体综合征专题知识,6,生殖细胞的减数分裂,7,三体综合征专题知识,生殖细胞的减数分裂7三体综合征专题知识,7,人体染色体分组,,,组,,号码,,长度,着丝点位置,A,1~3,很长,中间附近,B,4~5,长,亚中间,C,6~12,，,X,中等,亚中间,,D,13~15,中等,近端,E,16~18,相

4、当短,近端,F,19~20,短,中间,G,21~22,，,Y,很短,近端,,8,三体综合征专题知识,人体染色体分组 组 号码 长度着丝点位置,8,9,三体综合征专题知识,9三体综合征专题知识,9,,10,三体综合征专题知识,10三体综合征专题知识,10,染色体病,,染色体病由于先天性染色体数目和结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统的功能障碍，又称染色体畸变综合症。,,11,三体综合征专题知识,染色体病 染色体病由于先天性染色体数目和结,11,染色体畸变,,染色体是基因的载体，一旦发生畸变，则使许多基因受累，影响了受累基因

5、的表达，从而引发机体多种系统器官的形态结构和功能异常。包括：,1,、染色体数目异常,2,、染色体结构畸变,12,三体综合征专题知识,染色体畸变 染色体是基因的载体，一旦发生畸,12,染色体畸变的原因,,1,、母亲妊娠年龄过大,,2,、放射线,,3,、病毒感染,,4,、化学物质,,5,、 遗传因素,13,三体综合征专题知识,染色体畸变的原因 1、母亲妊娠年龄过大13三体综合征专题知,13,染色体病的临床特征,1,、常染色体病,共同特征有,生长发育迟缓,智能发育落后,特殊面容，皮纹改变,多发先天畸形,2,、性染色体病,性征发育障碍或异常,14,三体综合征专题知识,染色体病的临床

6、特征1、常染色体病 共同特征有14三体综,14,染色体核型分析指征,怀疑患有染色体病者,有多种先天畸形,明显生长发育障碍或智能发育障碍,性发育异常或发育不全,孕母年龄过大，不孕或多次流产史,有染色体畸变家族史,15,三体综合征专题知识,染色体核型分析指征怀疑患有染色体病者15三体综合征专题知识,15,16,三体综合征专题知识,16三体综合征专题知识,16,21-,三体综合征,河南大学淮河医院 儿科,,17,三体综合征专题知识,21-三体综合征河南大学淮河医院 儿科17三体综,17,21-,三体综合征,,目的要求,purpose,,了解本病的细胞遗传学与遗传学,,掌

7、握本病的临床特征及诊断,,了解本病的鉴别诊断,18,三体综合征专题知识,21-三体综合征目的要求 了解本病的细胞遗传学与遗传学18,18,21-,三体综合征,,前言,introduction,我国每年大约有,26,600,个唐氏综合征患儿出生，平均,每,20,分钟就有,1,例出生,，估计我国现有病人,60,万人以上,发病率约占新生儿的,1/750,，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病,,本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能,,我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成,25,万元人民币的社会经济负担。,19,三体综合征专题知识,21-三体综合征前言我国每

8、年大约有26,600个唐氏综合征,19,病因与发病机制,,,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细胞早期卵裂时,21,号染色体不分离,遗传,平衡易位携带者的亲代遗传,病毒感染,放射线 同位素,有毒物质（农药）,药物,母亲年龄,20,三体综合征专题知识,病因与发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细,20,21-,三体综合征,,,,,21,三体综合征专题知识,21-三体综合征21三体综合征专题知识,21,生殖细胞减数分裂,22,三体综合征专题知识,生殖细胞减数分裂22三体综合征专题知识,22,受精卵细胞有丝分裂,23,三体综合征专题知识,受精卵细胞有丝分裂23三体综合征专题知识,23,

9、临床表现,特殊面容,眼距宽 眼裂小,两眼裂外侧上斜,鼻梁塌平,张口伸舌流延,24,三体综合征专题知识,临床表现特殊面容24三体综合征专题知识,24,临床表现,体格发育迟缓,身材矮小,骨龄落后,出牙延迟,运动功能落后,坐、立、走延迟,,,25,三体综合征专题知识,临床表现体格发育迟缓25三体综合征专题知识,25,临床表现,,,,智力低下（,IQ,＜,50,）,缺乏理解和思维能力,,四肢短小 肌张力低下,关节过度活动 手指短粗 小指尤短且向内弯曲,,,,,26,三体综合征专题知识,临床表现26三体综合征专题知识,26,什么是智能低下,答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理

10、解、运动、言语、综合分析、思维、想象。,小儿智能低下指,18,岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（,IQ,）低于同龄儿均值（,100,）减,2,个,SD,，,100-2×15,亦即＜,70,。,18,岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎,《,临床儿科学,》P447,）,,27,三体综合征专题知识,什么是智能低下27三体综合征专题知识,27,临床表现,,,多发畸形,先天性心脏病,脐疝,小阴茎 隐睾,十二直肠闭锁,先天性巨结肠,,,免疫力低下,易患感染性疾病,白血病发病率高,28,三体综合征专题知识,临床表现多发畸形免疫力低下28三体综合征专题知识,28,2

11、1-,三体综合征,,发育迟缓,四肢短小,韧带松弛,,29,三体综合征专题知识,21-三体综合征 发育迟缓 29三体综合征专题知识,29,21-,三体综合征,,,,皮纹特征,,手掌褶纹,30,三体综合征专题知识,21-三体综合征皮纹特征 手掌褶纹30三体综合征,30,,21-,三体综合征,,,,,皮纹特征,,通贯手,,31,三体综合征专题知识,21-三体综合征皮纹特征 通贯手31三体综合,31,21-,三体综合征,,,,,,,,皮纹特征,,atd,角增大,,32,三体综合征专题知识,21-三体综合征 皮纹特征 atd角增大3,32,实验

12、室检查,（,一）细胞遗传学检查 分三型,,1,、标准型 （,21,三体型）,95%,,染色体核型,47,，,XY,（或,XX,）,+21,,父母核型正常，系由亲代生殖细胞减数分裂时,21,号染色体不分裂所致,33,三体综合征专题知识,实验室检查（一）细胞遗传学检查 分三型33三体综合征专,33,34,三体综合征专题知识,34三体综合征专题知识,34,三体综合征专题知识培训ppt课件,35,36,三体综合征专题知识,36三体综合征专题知识,36,37,三体综合征专题知识,37三体综合征专题知识,37,实验室检查,,G/G,易位,,,21/21,易位： 多为两条,21,号染色体发生着

13、丝粒融合，形成等臂染色体。,,染色体核型,,46,，,XY,（或,XX,），,-21,，,+,（,21q21q),,父母双方均可以是易位染色体的携带者。,38,三体综合征专题知识,实验室检查 G/G易位 38三体综合征专题知识,38,39,三体综合征专题知识,39三体综合征专题知识,39,21-,三体综合征,,,,,40,三体综合征专题知识,21-三体综合征 40三体综合征专题知识,40,21/22,易位,,95%,为染色体基因突变,,5%,亲代为平衡易位携带者,染色体核型,,,46,，,XY,（或,XX,）,-22,，,+t,（,21q22q,）,41,三体综合征专题知识,21/2

14、2易位 41三体综合征专题知识,41,42,三体综合征专题知识,42三体综合征专题知识,42,实验室检查,3,、,嵌合型,,2%-4%,,因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了,21,号染色体不分离，所以患儿体内一部分细胞正常，一部分为,21,三体细胞，形成嵌合体。,,染色体核型,,46,，,XY,（或,XX,）,/47,，,XY,（ 或,XX,），,+21,43,三体综合征专题知识,实验室检查3、嵌合型 2%-4%43三体综合征专题知,43,二、,FISH(,荧光原位杂交,),,荧光标记,21,号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,,44

15、,三体综合征专题知识,二、FISH(荧光原位杂交)44三体综合征专题知识,44,45,三体综合征专题知识,45三体综合征专题知识,45,诊断与鉴别诊断,,,诊断：典型临床表现,染色体检查：确诊依据,鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症,,,46,三体综合征专题知识,诊断与鉴别诊断诊断：典型临床表现46三体综合征专题知识,46,治疗与预防,,治疗：目前无特效治疗方法,加强训练及对症治疗,预防：,孕期保健,遗传咨询,,,47,三体综合征专题知识,治疗与预防47三体综合征专题知识,47,产前诊断,,孕中期筛查血清标记物,绒毛膜细胞染色体检查,羊水细胞染色体检查,脐血染色体检查,,48,三体综合征专题知识

16、,产前诊断 孕中期筛查血清标记物48三体综合征专题知识,48,小结,1. 21-,三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。,2.,本病重在预防,,49,三体综合征专题知识,小结1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智,49,思考题,21-,三体综合征有哪些特征性表现,21-,三体综合征分为几型，各型的染色体核型如何表达，其发病机制各是什么,如何预防本病的发生,,50,三体综合征专题知识,思考题21-三体综合征有哪些特征性表现50三体综合征专题知识,50,21-,三体综合征,,,21-trisomy syndrome,,,以前对,21-,三体综合征还无法治疗,,,只有进行早期诊断,,,终止妊娠才能达到优生目的,.,）,对,21-,三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。,5,月,27,日助残日，全社会要献爱心。,21-,三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故,每位孕妇都应该早期作风险评估,。,51,三体综合征专题知识,21-三体综合征 21-trisomy syndrome以,51,谢谢！,52,三体综合征专题知识,谢谢！52三体综合征专题知识,52,