新生儿疾病筛查流程及要求

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2、,第四级,,第五级,,,,*,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编

3、辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,昆明医科大学第一附属医院,,云南省新生儿疾病筛查中心,,,宣传手册,,宣传画,,新闻媒体,新生儿疾病筛查告知是各级各类医疗保健机构及医务人员的义务,,告知内容,,––,新生儿疾病筛查相关规定,,––,新生儿疾病筛查目的、意义,,––,新生儿疾病筛查项目、费用,,,昆明医科大学第一附属医院,,云南省新生儿疾病筛查知情同意书,,,,母亲姓名,___________,新生儿性别,_____,出生日期,__________,住院病历号,_________,新生儿疾病筛查是在新生儿出生后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，是提高人口素质

4、的一项重要措施。根据,《,中华人民共和国母婴保健法实施办法,》,，云南省确定开展“先天性甲状腺功能减低症（,CH,）”、“苯丙酮尿症（,PKU,）”和“红细胞葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶,(G6PD),缺陷病”等三种新生儿遗传代谢性疾病的筛查。,,目前我中心已开展新生儿疾病筛查工作。其中“先天性甲状腺功能减低症（,CH,）”、“苯丙酮尿症（,PKU,）”的筛查费用由政府免费提供，“红细胞葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶,(G6PD),缺陷病”的筛查是自愿、自费（筛查费用为,8.00,元）。您可以自主选择是否进行筛查或进行哪种疾病的筛查。如果您在进行疾病筛查后未接到复查通知，说明您的检测结果是正常的。如

5、果您一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。筛查的灵敏度为,95%,左右，理论上有,5%,的病例可能漏检，即使通过筛查的新生儿，也需定期进行儿童保健检查。,,,,知情选择：,,我已充分了解该检测的性质、合理的预期目的、风险和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。,____________,（同意,/,不同意）为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（,CH,）、苯丙酮尿症（,PKU,）的筛查,; ____________,（同意,/,不同意）对孩子进行红细胞葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶,(G6PD),缺陷病的筛查。,,,,夫妇一方,/,监护人签名：,______

6、_______________,联系电话：,______________,,详细住址：,_____________,省（市）,____________,县（区）,_____________________,乡（街）,______________,村（幢）,______,号,______,单元,______,室,,邮编,:,□□□□□□,,监护人身份证号码：□□□□□□□□□□□□□□□□□□（持有外省身份证人员若户籍迁入本省，提供户籍证明后即可享受免费筛查）,,,签名日期：,______,年,______,月,______,日,,,,医（护）人员陈述,,我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢

7、病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并解答了关于此检测的相关问题。,,医（护）人员签名：,______________,,签名日期：,______,年,______,月,______,日,,,,新生儿疾病筛查告知书,按,《,云南省新生儿遗传代谢病筛查采血技术规范,》,采集标本,,标本采集时间：出生,72,小时、充分哺乳（哺乳,6,次以上）,,对于各种原因（早产儿、低体重儿、转诊或提前出院等）没有采血者，助产医院负责追踪召回新生儿采集血样，最迟不宜超过出生后,20,天,,县,(,市、区,),妇幼保健机构是血片的收集和转送机构,,每,24,～,48,小时收集一次，登记相关信息,,,产科或接生

8、机构,使用左上角标有“新生儿筛查”字样的,冷藏箱,运送,,在血片采集后,5,天内，交送物流部门,,物流部门启动“快递通道”（“绿色通道”），将血片无破损、无遗失、无污染、快速传送到新生儿遗传代谢病筛查中心或分中心,筛查中心或分中心在接到标本后,5,个工作日内进行检测，出具筛查报告，并启用最快捷的通讯方式告知县级妇幼保健院和相关单位,,实验室检测机构在收到标本,24,小时内应当做好登记，对不符合要求的标本立即予以退回，并通知采血机构召回新生儿重新采集,分布广泛,,物流速度合适,,价格适宜,,安全,血片收集单位在接到可疑阳性报告后，应当及时通知血片采集单位,,血片采集单位应当在,24,小时内通知婴

9、儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后,2,～,5,个工作日内携婴儿至筛查中心或分中心进一步确诊,,因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，血片采集单位或血片收集单位（追踪随访机构）应当注明原因，并告知筛查中心或分中心备案,,省新生儿遗传代谢病筛查中心对召回的可疑阳性者进行复查、疾病诊断和鉴别诊断，在,10,～,15,个工作日之内出具确诊报告，并负责确诊患儿治疗、评估和随访,,追踪随访机构的每次通知或访视均必须记录，相关资料应当保存,10,年,,追踪随访机构应当按筛查疾病的不同诊治要求，协助治疗机构做好确诊患儿的定期访视，并按照儿童系统保健管理的要求做好患儿的生长发育监测工作,,血片采集单位,,血片

10、收集单位,,确诊治疗机构,,追踪随访机构,,新生儿疾病筛查中心,,经卫生行政部门批准开展助产技术服务的医疗保健机构,,––,做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与血片收集单位的交接与签收，以及资料保存等工作,,––,协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预,,––,将本单位血片采集的相关信息报送血片收集单位,,––,告知，签署知情同意书，及时详尽地解答家长的疑问,县,(,市、区,),妇幼保健机构,,––,按时收集血片标本，保证血片质量，按时将血片递送,,––,可疑患儿和确诊患儿的跟踪随访,,––,按要求收集、统计、分析、上报本县（市、区）新生儿疾病筛查的相关信息,,––,

11、拟定年度新生儿疾病筛查所需耗材计划，每半年向省新生儿疾病筛查中心领取，并向所辖采血单位发放、登记,,––,辖区内的新生儿疾病筛查宣传、动员工作,省新生儿疾病筛查中心及分中心,,––,省新筛中心对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务,,––,为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访机构协作，共同做好患儿的随访和定期评估,,––,及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给省妇幼保健院及追踪随访机构,,––,做好每位患儿的治疗和随访资料的保存,血片采集单位和血片收集单位,,––,追踪随访机构建立新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行

12、确诊,,––,协助确诊治疗机构共同完成对患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存,,––,指导基层结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测,––,接受省级卫生行政部门的管理，配置必要的设施和设备,,––,严格按照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构,,––,将检测结果定期反馈给采血机构和收集单位,,––,按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存,,––,做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报,,––,定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导,,––,参加卫生部每年“室间质评”，成绩合格,,––,承担区域内新生儿疾病筛查的宣传教育材料的编制印发,组织严密,,服务规范,,质量保证,,细节处理,未进行知情告知,,乱收费,,拒筛而未签书面记录,质量不好照成假阴性,/,假阳性,,血片损坏,/,丢失,,递送过迟,,出血不止,编号,/,保存出错,,不及时检测,,假阴性,,假阳性,,不通知结果,,阳性通知不到,未发召回通知信,,未打召回电话,,迟召回,,召而未回,未进行诊治,,误诊,,误治,,诊治过迟,,让每个孩子都能站在同一起跑线上,,