[PPT]_遗传病——地中海贫血

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1、单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,*,课题名称,,地中海贫血,,调查报告,,及其分析,,课题前言,在,选择课题过程中，我们在网上接触到一些关于地中海贫血遗传病个案的资料，什么是地中海贫血,?,它有哪些症状,?,在书上找不到相关资料的情况下，我们开始着手在网上收集这方面的资料，希望从中得到一些有关遗传病的认识。,,课题调查目的,希望通过地中海贫血资料的搜集，加深我们对遗传病的一些了解，加强同学间的合作意识，锻炼我们的学习主动性,,调查成员,参与同学：,,资料收集：,陈晓君、李婉文、陈永航,,数据统计,：,张玲玲、 胡彦沁、邓银超,,

2、范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、,,指导老师：,任彩绵,,课题调查过程,采用网上搜查的方法,,1,、准备工作：搜查有关资料,,2,、对数据进行统计分析,,课题成果之一,1,、什么是地中海贫血：,遗传方式为常染色体不完全显性遗传,（,β,型地中海贫血）或,常染色体显性遗传,（,α,型地中海贫血）。,β,型贫血多见，是,β,链合成减少、,HbA2,，,HbF,均增高。,α,型较少见，是由于,α,链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成量异常而发生的血红蛋白病。,,2,、地中海贫血发病表现：,是一种自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿,1,岁后发育不良。常

3、间歇低热。,,,,有关机理分析之一,若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者,,,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有 这 种 基 因,,,,,有关机理分析之二,若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因 携 带 者,,,每 次 怀 孕,,,他 们 的 子 女 有,50%,机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者,,有关机理分析之三,若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者,,,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有,25%,的 机 会 是 “正 常 ”,,50%,的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者

4、,,,而 有,25%,的 机 会 患上重 型 地中海贫血,,有关课题照片之一,地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现：,,,正常,,地中海贫血携带者,,重型地中海贫血,,,,,：,,课题成果之二,3,、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗？,,答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种常染色体不完全显性遗传的疾病。,本病患者红细胞中含有异常血红蛋白,（,镰状细胞贫血患者的血红蛋白,HbS,),，,在缺氧条件下，血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成镰刀状。,它可引起毛细血管阻塞，导致临床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症状：,（,1,）贫血、网织红细胞增多 （,2,）腹痛、骨关节痛 （,3,）脾早期肿大

5、 （,4,）镰化试验阳性 等等,,据,WHO,报告，约有一亿以上的人携带该疾病的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省最为常见。,,发病率高达,2 %,左右。,,据有关资料统计广东省民众大约有,4%,为,α,型,地中海基因携带者,，,2%,为,β,型地中海基因携带者,，此病为单一基因自体隐性遗传病,,地中海贫血发病率,,地中海贫血基因携带率,,黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发生率惊人之高，,β,－,地中海贫血发病率高达,16.3,％,，,α,－,地中海贫血也占,5.1,％,，这严重影响了该民族的健康

6、。,,广西平均,每１００人里有１８－２０人,携带有地中海贫血病的基因,...,今年,(,注：,2000,年,),１－１０月，计生部门在南宁市组织了,４７２４例,新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基因的检查，结果发现有,７００多例,携带遗传基因，,比例达２０．７４％,。,,,相关资料,,关于地中海贫血的建议,专家针对此病的建议：,,地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型,β,地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。,,,我们的建议：,,鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病的认识,,,，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进行优生优育，确保下一代健康成长,,调查备注,由于只是依靠从网上搜查，会出现缺乏详细的数据显示，及实际的人群调查状况，应在以后研究性学习活动中得以继续学习,,,