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2、,*,全国统一服务电话,40060,40030,其明,信息,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,基因,芯,芯片,在,在生物,医,医药,应,应用,中,中的新价,值,值,李奇,研发,部,部经,理,理,基因,芯,芯片,与,与生,物,物信,息,息领,域,域从,业,业,9,年,什么,是,是基,因,因芯,片,片,为什,么,么需,要,要基,因,因芯,片,片,丢失,的,的钥,匙,匙不,一,一定,在,在灯,下,下,解决,的,的目,标,标,基因,表,表达,研,研究,的
3、,的目,标,标,发现,疾,疾病,形,形成,的,的全,局,局信,号,号通,路,路,上调,基,基因,下调,基,基因,基因,芯,芯片,扫,扫描,图,图,“,传统,”,表达,谱,谱芯,片,片探,针,针的,设,设计,8,月促,销,销，,买,买,3,送,1,，买,6,送,2,，买,9,送,3,单价,7300,元，买的,越,越多，送,的,的越多,3,IVT,60,000 probe sets,11,probes/gene,5,3,Exon,1,400,000 probe sets,4,probes/exon,40 probes/gene,(10 exons),Tiling,46,000,000 probes
4、,1,probe/35 nt,1000 probes/gene,(35 kb),新一代表,达,达谱芯片,Exon,芯片，,8,月促销，,买,买,3,送,1,，买,6,送,2,，买,9,送,3,单价,7900,元，买的,越,越多，送,的,的越多,疾病形成,的,的全局信,号,号通路,Genome-WideCopyNumberAnalysesIdentifiedNovel Cancer,Genes inHepatocellularCarcinoma,Hepatology2011,长链非编,码,码,RNA,的全局信,号,号网络,基因表达,谱,谱芯片,/miRNA,芯片,筛选诊断,标,标志物,Hepat
5、olgy,2011,癌组织,正常,重症肝炎,恶,恶化进程,中,中的特征,基,基因,BMCGenomics2010,11:240,发现药物,治,治疗的靶,点,点,导致细胞,体,体积增大,的,的表达调,控,控网络,转录前调,控,控,Affymetrix PromoterArray,Affymetrix Tiling Array,转录后调,控,控,Affymetrix miRNA,芯片,基因表达,调,调控芯片,Affymetrix miRNA2.0Array,miRNA,与靶基因,作,作用方式,全物种,miRNA 2.0,芯片,Feature,V1,V2,miRNA Version,11,15,Or
6、ganisms,71,131,Mature miRNA Probe Sets,6,703,15,644,Pre-miRNA Probe Sets,-,2,202,snoRNA&scaRNA Probe Sets,922,2,334,单价,4700,元,基因调控,预,预测,microRNA,芯片,转录前基,因,因表达调,控,控模式,转录调控,的,的检测,以,ER,转录因子,为,为例,35 bp resolution,杂交探针,的,的设计策,略,略,基因表达,调,调控芯片,基因组,DNA,Tiling,芯片,启动子,全,Promoter,芯片,启动子区,域,域,10kb,覆盖,碱基之间,全基因组,
7、拷,拷贝数变,异,异分析,全基因组,甲,甲基化分,析,析,全基因组,转,转录因子,结,结合位点,分,分析,全基因组,非,非编码,RNA,检测,全基因组,可,可变剪切,分,分析,Affymetrix,启动子芯,片,片,35 bp resolution,6500,元，检测,全,全基因甲,基,基化；,6500,元，检测,转,转录因子,调,调控；,全基因组,转,转录因子,结,结合基因,筛,筛选,全基因甲,基,基化检测,使用,MeDIP/MBD,抗体,甲基化,芯,芯片检测,发现基因,表,表达调控,方,方式,高甲基化,低甲基化,甲基化芯,片,片,DNA,结构变异,情,情况,LOH,SNP,突变对蛋,白,白
8、,3,级结构的,变,变化,Affymetrix SNP,芯片特征,拷贝数变,异,异特征,以拷贝数,扩,扩增为例,SNP+,拷贝数变,异,异芯片,发现疾病,遗,遗传特征,肿瘤组,高频扩增,区,区,Hepatolgy,2011,与基因表,达,达无关,不知道目,标,标基因序,列,列,目标基因,明,明确，且,检,检测数量,较,较少,快速检测,当日获得,检,检测结果,何时不需,要,要基因芯,片,片,基因注释,查,查询方法,NCBI-Gene,数据库,基因功能,综,综合注释,数,数据库,KEGG,数据库,信号通路,数,数据库,GeneOntology,数据库,基因功能,分,分类数据,库,库,dbSNP,数
9、据库,SNP,数据库,UCSC,基因组浏,览,览器,基因、基,因,因调控元,件,件定位浏,览,览器,基本统计,术,术语,t-test,两类样本,间,间差异基,因,因分析,方差分析,单因素多,类,类样本间,差,差异基因,分,分析,相关系数,样本间、,基,基因间相,似,似程度分,析,析,应用基因,芯,芯片的知,识,识基础,使用基因,芯,芯片的关,键,键点,防止实验,失,失败,样本,样本采集,须,须严格遵,守,守,低温原则,快速原则,清洁原则,样本信息,登,登记问题,纸质样本,单,单填写潦,草,草，样本,管,管标潦草,，两者无,法,法对应,整个项目,样,样本对应,错,错乱，,全部失败,前后送样,的,
10、的样本管,重,重复标记,未标记样,本,本类型,样本,采集问题,无样本重,复,复,节约费用,仅筛选基,因,因，不能,发,发表论文,结果随机,性,性强，验,证,证失败率,高,高,两次样,本,本重复,性价比,最,最差,3,5,次样本,重,重复,普遍采,用,用,组内样,本,本一致,性,性较好,时,时,最佳,5,10,次样本,重,重复,差异基,因,因验证,准确率,较,较高,10,次以上,样,样本重,复,复,组内样,本,本一直,性,性较好,时,时，可,用,用于筛,选,选,疾病诊,断,断标志,物,物,样本,重复问,题,题,(,表达谱,/,甲基化,检,检测,),9,个样本,每,每,3,个混合,为,为一组,，,
11、，每组,检,检测一,张,张芯片,，,，共检,测,测,3,张芯片,生物学,重,重复,9,个样本,，,，每个,样,样本检,测,测一张,芯,芯片，,共,共检测,9,张芯片,生物学,重,重复,9,个样本,混,混合为,一,一组，,等,等量分,为,为,3,份，分,别,别检测,一,一张芯,片,片，共,检,检测,3,张芯片,技术重,复,复,9,个样本,混,混合为,一,一组，,检,检测一,张,张芯片,，,，共检,测,测,1,张芯片,样本混,合,合重复,策,策略,SNP,检测,家系：,需,需要患,病,病双亲,均,均入组,疾病对,照,照研究,：,：须通,过,过流行,病,病样本,量,量估计,的,的方法,预,预测,拷贝
12、数,变,变异分,析,析,等同于,表,表达谱,检,检测的,样,样本量,估,估计,样本,重复问,题,题,(SNP,与拷贝,数,数分析,),错误思,想,想,对照组,数,数量可,以,以少于,实,实验组,正确设,计,计：对,照,照组与,实,实验组,样,样本平,衡,衡,值得参,考,考的方,法,法,使用公,开,开的基,因,因芯片,数,数据,他人对,照,照组样,本,本背景,与,与本课,题,题一致,样本,对照组,问,问题,从,NCBI,下载公,开,开数据,GEO,基因芯,片,片质量,控,控制,检出率,芯片检,测,测的性,价,价比如,何,何,每张芯,片,片检出,率,率,样本重,复,复性评,价,价,2,芯片间,相,相关系,数,数,实验组,对照组,其明信,息,息公司,实,实验室,主,主管,罗,罗燕青,其明信,息,息公司,北,北方区,经,经理,李,李林,其明信,息,息公司,服,服务部,项,项目管,理,理工程,师,师,孙,孙之翰,其明信,息,息公司,开,开发部,开,开发工,程,程师,张,张永强,致谢,李奇,电话,13901619675,Email:;,公司电,话,话：,021-51332125-8015,公司网,址,址：,,全国统,一,一服务,电,电话：,40060-40030,ThankYouFor YourAttention,
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