临床医学概要教学资料临药贫血[可修改版]课件

《临床医学概要教学资料临药贫血[可修改版]课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《临床医学概要教学资料临药贫血[可修改版]课件（85页珍藏版）》请在装配图网上搜索。

1、,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击

2、此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,,,,,,,单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,,*,临床医学概要教学资料临药贫血,,贫血的范围,成男：,Hb<120

3、g/L,,成女：,Hb<110g/L,,孕妇：,Hb<100g/L,,儿童,,6-14y,：,Hb<120g/L,,6m-6y,：,Hb<110g/L,,分 类,一、按贫血进展速度分：,,,急性与慢性,,,二、按红细胞形态分：,,贫血的细胞形态学分类,类型,MCV(fl) MCHC(%),常见疾病,,,大细胞性贫血,>100 32,~,35,巨幼贫，伴,RC,大量,,,增多溶贫，,MDS,等,,,,正细胞性贫血,80,~,100 32,~,35 AA,、,PRCA,、溶贫、,,,急性失血性贫血等,,,,小细胞低色素性贫血,<80 <32

4、 IDA,、铁粒贫（,SA,）,,,海洋性贫血,,,正常红细胞,,大细胞性贫血,,小细胞低色素性贫血,三、按血红蛋白浓度分：贫血严重度标准,,,,,,,,Hb,,,<30g/L,30-59g/L,60-90g/L,>90g/L,,,贫血严重程度,,,极重度,重度,中度,轻度,,四、按骨髓红系增生情况分：,,1.增生不良性贫血---,再生障碍性贫血,,,,2.增生性贫血--,除再生障碍性贫血以外贫血,五、按发病机制或（和）病因分,（一）红细胞生成减少性贫血,,,1,、造血干祖细胞异常所致贫血,,再生障碍性贫血（再障,/AA,）,,,2,、造血原料不足或利用障碍所致贫血缺铁性贫血,,（二）红细胞

5、破坏过多性贫血：溶血性贫血,,（三）红细胞丢失过多,-----,失血性贫血,,,,,,,,,种花,种子,,土壤,,养分,,虫子,,杂草,,风雹,,丢失,,再障、遗传球、地贫,,骨髓纤维化,,缺铁性贫血,,免疫相关性全血减少、血型不合,,白血病、肿瘤骨髓转移,,理化因素,,失血性贫血,,,,,,,,临床表现,一、神经系统 疲乏、耳鸣、精神症状、头晕、晕厥,,二、皮肤粘膜 皮肤黏膜苍白、皮肤干燥、毛发干枯,,三、呼吸系统 增快,,四、循环系统 心悸、心率过快、心力衰竭。,,五、消化系统 舌乳头萎缩、消化不良、黄疸,,六、泌尿系统 夜尿增多、肾功减退,,七、内分泌、生殖系统 性欲

6、改变,,诊 断,一、病史,,现病史、既往史、家族史、营养和月经生育史、危险因素暴露史。,,二、体格检查,,1,、贫血对各系统的影响；,,,2,、贫血的伴随表现：溶血、出血、浸润、感染、营养不良、自身免疫异常。,,三、实验室检查,,（一）血液检查：,,（,二）骨髓检查,,涂片、活检,,（三）贫血发病机制检查,,缺铁性贫血：查铁代谢及引起缺铁的原发病,,,巨幼细胞贫血：血清叶酸和,B,12,水平测定,,溶血性贫血：红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体检查等。,,骨髓造血功能衰竭性贫血：,T,细胞调控，,B,细胞调控的检查。,,,一、缺铁性贫血,,定义：,是由于体内贮存铁缺乏，不能

7、满足正常红细胞生成的需要，影响了血红素的合成所致的小细胞低色素性贫血。,,,铁摄入不足、丢失或消耗过多、需要量增加和各种原因的铁贮存不足是导致,缺铁性贫血的主要原因,,,,,铁是血红素合成所需的元素，来源：,,,1,、外源性铁,--,从富含铁质食物中摄取并经肠道吸收,,,2,、内源性铁,--,是一种从衰老红细胞经单核巨噬细胞,,,破坏后重新释出的再利用,铁缺铁性贫血分期,1,、铁缺乏期,---,此时仅为贮铁减少；,,2,、红细胞生成缺铁期,---,由于缺乏足够的铁进入骨髓，血红蛋白合成障碍,,3,、缺铁性贫血,---,血红蛋白形成不足、细胞浆减少,,本型贫血呈小细胞低色素性贫血,,临 床 表

8、 现,1.,起病隐匿：早期眼花、耳鸣、倦怠等,,2.,严重贫血表现,,（,1,）烦躁、易怒、注意力不集中异食癖；,,（,2,）体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下；异食癖；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、,,（,3,）毛发干枯、脱落；皮肤干燥、重者指（趾）甲变平，甚至凹下呈勺状（反甲）。,,3.,明显贫血,,,心血管系统的症状心率加快、心力衰竭等,,,,贫血一般表现,实验室检查,,一、血象　呈小细胞低色素性贫血,,,,,二、骨髓象,1.,红细胞系统增生明显活跃,,,2.,中幼红细胞比例增多，,,,呈,“,核老浆幼,”,,,骨髓涂片铁染色,诊 断,1.,小细胞低色素性贫血,,,2.,

9、铁代谢指标异常,(,血清铁或总铁蛋白,),,,3.,存在缺铁的病因，铁剂治疗有效,,鉴 别 诊 断,1.,慢性感染性贫血,,为正色素小细胞性贫血。血清铁降低，总铁结合力正常或降低、骨髓铁增多。,,2.,铁粒幼细胞性贫血,,（,1,）遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血,,（,2,）血清铁蛋白升高，出现环形铁粒幼细胞。总铁结合力降低,,,,,3.,地中海贫血：,,（,1,）有家族史，有溶血表现，脾肿大，黄疸,,（,2,） 血片：多量靶形红细胞,,（,3,）血清铁骨髓铁均增多,治 疗,,原则：根除病因，补足贮存铁。,,,1.,病因治疗,,,2.,补充铁剂,,,治 疗,,（,1,）首选口

10、服铁剂，不能耐受，可用铁剂肌内注射,,（,2,）口服方法：右旋糖酐铁,50mg,,每日,3,次；,,3,～,10,天后网织红细胞增多，,2,周后血红蛋白上升，,2,个月以后恢复正常。治疗宜加维生素,C,,,铁剂治疗应坚持血红蛋白恢复正常后,4,～,6,个月，血清铁蛋白正常后停药。,二、巨幼细胞性贫血,,概述,,,巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素Ｂ,12,缺乏或其他原因引起细胞核,DNA,合成障碍所致的贫血。,,特点：红细胞大，染色正常或增高,,,特征：骨髓中粒系、红系、,,,巨核系出现巨幼变,,外周血：大细胞贫血并有,,,中性粒细胞核右移，,,,可同时有红细胞、粒,,细胞血小板三系减少,（

11、巨幼贫,RBC,）,病 因,叶酸缺乏,,摄入量不足：食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制食物。小肠炎症、肿瘤。,,需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎症,,药物影响吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等。,,,,维生素,B12,缺乏的病因,,摄入减少：绝对素食者、萎缩性胃炎维生素,B12,吸收有障碍者,,内因子缺乏：见于恶性贫血和全胃切除术后。,,影响吸收：回肠疾病或细菌寄生虫感染,,其他：长期接触氧化亚氮,,,临 床 表 现,多见于,2,岁以下或,20,—,40,岁孕妇及营养不良者,,1.,贫血症状体征,,2.,胃肠道症状：厌食、恶心呕吐、急性舌炎、牛肉舌,,3.,神经系统：见于维生素,B12,缺乏者，神

12、情呆滞，智,,,力下降、,,4.,半数以上：心前区杂音、心脏扩大等,,诊 断,1,、诊断标准：,,（,1,）临床表现：,,①,慢性贫血症状,,②,消化道症状,,③,神经系统症状。多见于维生素,B12,缺乏症。,,,（,2,）实验室检查：,,①大细胞性贫血,,②白细胞和血小板可减少,,③骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变,,④叶酸测定,,⑤血清维生素,B12,测定,,⑥血清内因子阻断抗体阳性,,⑦放射性维生素,B12,吸收试验,,,2,、鉴 别,,⑴ 全血细胞减少性疾病,,⑵急性红白血病,,⑶骨髓增生异常综合征（,MDS,）,,⑷无巨幼细胞改变的大细胞性贫血：甲低,,治 疗,去除病因采取特异性治疗

13、,,补充叶酸或维生素,B12,，一疗程为,2,～,4,周,,,原则上是缺什么补什么。,,1,、叶酸,5-10mg,每天,3,次,,2,、维生素,B12 500ug,肌注 每周,2,次,,3,、应注意钾盐及铁剂的补充、同时调整饮食。,,,预后及预防,良好。,,恶性贫血无法根治，需终身维持治疗。,,维生素,B12,缺乏合并神经系统症状者常不能完全恢复,,纠正偏食及不恰当的烹调习惯。,,对需要量多的人群补充叶酸和,VitB12,。,,三、再生障碍性贫血,,再障,--,是一种由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。,,,主要表现骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征，免疫

14、抑制治疗有效。,,,病 因,根据临床表现及血液学特点可分为,,急性,（重型,SAA,）,和慢性,（非重型,NSAA,）,两型。,,病因分,:,先天性再障和获得性再障,,一,.,药物和化学因素,-,如氯霉素,,二,.,感染因素,--,肝炎病毒,,三、电离辐射,,四、内分泌因素,,,发 病 机 理,一,.,造血干细胞异常,,二,.,造血微环境缺陷,,三,.,免疫机制异常,,四,.,遗传倾向,,临 床 表 现,一,.,急性再障（重型再障）,,1.,贫血,—,高热、出汗、口腔炎等,,2.,出血,---,齿龈出血、皮肤瘀斑、消化道出血、,,3.,感染,----,皮肤、肺部感染,,二,.,慢性再障

15、（非重型再障）,,1.,以贫血为主要表现,--,乏力、心悸、头晕面色苍白,,2.,出血 、感染、发热相对较轻,,,实 验 室 检 查,一．血象,,全血细胞减少,,二．骨髓象,,外观：油滴增多、骨髓小粒,,,很少,,增生度： 明显（极度）减低,,分类： 粒、红、巨三系减少,,非造血细胞相对增多,,诊 断,1.,全血细胞减少,,2.,一般无肝脾肿大。,,3.,骨髓检查至少,1,个部位增生减低或重度减,,低，骨髓小粒中非造血细胞增多,,4.,除外其它引起全血细胞减少的疾病,,5.,一般抗贫血药物治疗无效,,鉴 别 诊 断,1.,骨髓增生异常综合症,(MDS),,2.,脾功能亢进,,3.,急

16、性白血病,,4.,免疫性全血细胞减少症,,5.,阵发性睡眠性血红蛋白尿（,PNH,）,,,预 防,一、注意放射性物质或有毒化合物接触,,二、定期检查血象,,三、注意药物副作用如氯霉素,治 疗,1,、支持疗法：预防和控制感染、必要时输新鲜血,,2,、刺激骨髓造血功能：雄激素丙酸睾丸酮、康力龙,,3,、改善骨髓造血微循环,,4,、免疫抑制剂：皮质类固醇、环磷酰胺，抗淋巴细胞球蛋白,,5,、联合治疗：,6,、脾切除,7,、骨髓移植,,四、红细胞膜异常性溶血性贫血,溶血：,,,是红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。,,溶血性贫血：,,,骨髓具有正常造血,6,～,8,倍的代偿能力 当溶血超

17、过骨髓的代偿能力，引起的贫血（,HA,）,,,,,按病情分,—,急性和慢性溶血,,1.,急性溶血,—,多为血管内溶血，起病急骤。表现严重的腰背及四肢酸痛、高热。面色苍白、血红蛋白尿，黄疸、严重时周围循环衰竭、肾衰。,,2.,慢性溶血,—,多为血管外溶血，贫血黄疸、脾大,,,,,溶血的分类：,,㈠,红细胞自身异常所致的,HA,,1.,红细胞膜异常,---,遗传性球形红细胞增多症、,PNH,,2.,遗传性红细胞酶缺乏,—,G6PD,、丙酮酸激酶缺乏症,,3.,遗传性珠蛋白生成障碍,—,地中海贫血,,4.,血红素异常,—,血卟啉病,,㈡红细胞外部异常所致的,HA,,1.,自身免疫性贫血,—,温抗体或

18、冷抗体,,2.,血管性贫血,—,ITP,、,DIC,,3.,生物因素,—,蛇毒,,4.,理化因素,—,大面积烧伤。亚硝酸盐中毒,,,㈠遗传性球形红细胞增多症,,概念,,,,是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的遗传性溶血病,,常染色体显性遗传,,特点：外周血中可见较多小球形红细胞,,,,临 床 表 现,常见表现：贫血、黄疸和脾肿大,,感染或持久的重体力活动也可诱发溶血加重,,甚至发生再障危象,球,,形,,红,,细,,胞,诊 断,1.,临床有慢性溶血的症状和体征。常有家族史,,2.,外周血小球形红细胞﹥,20%,,3.,红细胞渗透脆性试验超过正常对照,0.8g/L,,4.48,小时自溶试验溶血率

19、超过,5%,,葡萄糖、,ATP,能纠正,,5.,高渗冷溶血试验阳性,鉴别与治疗,与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多相鉴别,,治疗,,1.,脾切除,,2.,支持治疗：补充叶酸，贫血严重给予输血,,㈡异常性椭圆形细胞增多症,HE,—,是一组异质性家族性遗传性溶血病,,特点：,外周血中含有大量的椭圆形成熟红细胞,,大多为常染色体显性遗传，少数为隐形遗传,,临床表现：,,贫血程度轻重不一,,常见肝脾肿大。感染等因素可诱发溶血加重,诊断与治疗,诊断依据,,1.,根据临床表现,,2.,家族调查,,3.,大量红细胞形态呈椭圆形（血涂片中椭圆形细胞可达,80%,，一般也在,40%,以上）,,鉴别：,

20、,,缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓病性贫血骨髓异常增生症等,,治疗,,严重可脾切除,五、红细胞酶异常性溶血性贫血,参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶，由于,,基因突变导致酶活性或酶性质改变引起的溶血性疾病,,㈠红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（,G6PD）,缺陷症,,是一种,X,性连锁隐形或不完全显性遗传性疾病,,,G6PD,基因突变形成的变异体的,WHO,分类,I,类：严重酶缺乏，慢性溶贫,,II,类：严重酶缺乏，间断溶血,,III,类：中度酶缺乏，药物或感染诱导间断溶血,,,IV,类：酶活性正常，无溶血,,V,类：酶活性升高，无溶血,,无临床意义,临床表现,五种类型,,1.,先天性

21、非球形细胞性溶血性贫血,:,是一种红细胞,G6PD,缺乏所致的慢性自发性血管外溶血性贫血。,,2.,蚕豆病,-- G6PD,缺乏患者食用蚕豆及制品引起的急性溶血性贫血。在广东四川多见多发于小儿。男性为主。是蚕豆后数小时发生急性溶血，持续,1-2,天或,1-2,周。,,3.,药物诱发溶血（呋喃唑酮磺胺甲基异恶唑）,,4.,感染性诱发：细菌性肺炎等,,5.,新生儿高胆红素血症,诊 断,,,有,阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药,等诱因，或,新生儿黄疸,，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者均应考虑本病。,,,结合特异性实验室,筛选试验即可确诊,,防 治,,对急

22、性溶血者，应祛除诱因。,, 述,,自身免疫性溶血性贫血,(Autoimmune hemolytic anemia，AIHA),,,是一组通过免疫机制，主要是抗体免疫调节功能紊乱，产生自身抗体，结合于红细胞表面，被单核,-,巨噬细胞清除破坏引起红细胞破坏过多过快而致贫血的疾病。,,,,根据抗体的性质及其作用温度的不同，可将自身免疫性溶贫的抗体分为温抗体及冷抗体两种。,,温抗体型,---,,是获得性溶血性贫血中最重要的一种。,,分为原发性和继发性,,,,原发性者病因不明，女性多见。,,继发性者常见：,,①,感染,,②,肿瘤,,③,结缔组织病,,④,免疫缺陷性疾病,,冷抗体,--,的抗体在,2

23、--20 ℃,时作用最强，一般通,,,过补体引起溶血（血管内溶血）,,温抗体,--,一般为血管外溶血,,临床表现,原发性温抗体,（,AIHA,）起病,,大多缓慢，有贫血、黄疸、肝脾肿大等血管外溶血的表现。,,继发性,（,AIHA,）是在感染、服药或其原发病的临床表现基础上出现溶血性贫血。,,急性型冷凝集病：,,5,岁以下小儿多见，常继发于支原体肺炎、病毒感染之后，慢性型，轻度脾肿大。,,诊 断,近4个月内无输血或特殊药物服用史，如直接Ｃoomb,‘,S试验阳性,（抗球蛋白试验），结合临床表现和实验室检查，可考虑为,温抗体自身免疫性溶血性贫血,,如阴性，但临床表现较符合，肾上腺皮质激素或切

24、脾有效，除外其他溶血性贫血（特别是遗传性球形红细胞增多症）,,可诊断为Coomb'S阴性,的自身免疫性溶血性贫血。,,治 疗,1,、治疗病因,--,药物引起者应禁用此药，继发性者,,,需治疗原发病,,2,、温抗体型,--,皮质类固醇是首选药物,,3,、冷凝集素病,--,注意保暖，苯丁酸氮芥疗效较佳。,,4,、对症治疗,--,尽量避免输血。,,,原发性温抗体型,AIHA,经治疗后多数可以缓解或痊愈,,,冷凝集素病如系感染所致，大多不需要特殊治疗,七,.,血红蛋白病,,血红蛋白病（,hemoglobinopathy）,,是一组遗传性溶血性贫血,,由于,生成血红蛋白的珠蛋白肽链（,α,、,β

25、,、,γ,、,δ,）的,分子结构异常（,异常血红蛋白病,）,或珠蛋白肽链合成速率,改变（又称,海洋性贫血）,，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。,,,血红蛋白由血红素和珠蛋白组成，珠蛋白有两种肽链（,α,链和,β,、,γ,、,δ,链,,），每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体,,正常人有三种血红蛋白,,,①血红蛋白,A,,②,血红蛋白,A2,,③,胎儿血红蛋白,（一）珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性,贫血,---,,原名,地中海贫血或海洋性贫血。,,,特点,--,血红蛋白珠蛋白肽链的合成部分或完全受到抑制肽链的合成量减少。,,常见的是,α,和,β,肽链合成减少，分别称为,,α

26、珠蛋白生成障碍性,贫血,,β珠蛋白生成障碍性,贫血,,,1,、,α珠蛋白生成障碍性,贫血,,,,也称,α,地中海贫血，是由于,α珠蛋白,基因的缺失或缺陷使,α珠蛋白,链生成受抑制引起的。,,,正常人自父母双方各继承,2,个,α珠蛋白,基因,,（,αα/ αα,），,,不同的异常基因个数，呈现不同的临床类型。,,,（,1,）轻型,α,珠蛋白生成障碍性贫血：,,,分为静止型和标准型,,,静止型（,1,个,α,基因异常）,--,仅有轻度,α,链合成减少，无临床症状,,,标准型,--,轻度贫血（,2,个,α,基因异常）,,,,,（,2,）血红蛋白,HbH,病：,,,,,属中间型,α,珠蛋白生成障碍性贫

27、血，缺少,3,个,α,基因，任何年龄均可发病。,,贫血轻到中度，伴肝脾大和黄疸，少数贫血可达重度,,,（,3,）血红蛋白,Hb Barts,病,,又称胎儿水肿综合征，是由于缺失,4,个,α,基因，无,α,链生成，正常胎儿血红蛋白,HbF(α,2,γ,2,),缺乏，导致胎儿窒息、死亡。胎儿大多在,30,～,40,周时死于宫内，或早产或流产，有的出生数小时内死亡。,,,,2,、,β珠蛋白生成障碍性,贫血,,,也称,β,地中海贫血。,,,正常人自父母双方各继承,1,个,β珠蛋白,基因，合成正常,β,链。若继承,1,个或,2,个异常基因，能部分合成或不能合成,β,链，导致本病呈现不同类型。,,,,（,

28、1,）轻型,,又称静止型或微型,β,珠蛋白生成障碍性贫血。多数无贫血或其他临床症状，,,,常在普查时才发现。少数患者可有贫血，肝脾轻度肿大，轻度小细胞低色素贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多,,靶,,形,,红,,细,,胞,,（,2,）中间型,,贫血中度、脾大。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。可见靶形红细胞，呈小细胞低色素性。,,（,2,）重型,β,珠蛋白生成障碍性贫血,,,患者出生时接近正常，但,6,个月后症状逐渐出现，贫血、黄疸、肝脾肿大、精神萎靡、发育迟钝、特殊面容（额部顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷）。,,,患儿易发生感染和出血，常并发心肌炎、胆结石、下肢溃疡性损害，容易夭折。,,

29、临床表现,1,、,α,珠蛋白生成障碍性贫血,,（,1,）,Hb Barts,引起胎儿水肿综合征,,胎儿大多在,30,～,40,周时死于宫内，或早产或流产，有的出生数小时内死亡。胎儿全身水肿，皮肤苍白，出血点多见。可有轻度黄疸。肝脾肿大，腹水较多。心脏肥大，胸腔、心包积液。,,,,（,2,）,HbH,病：,,出生时新生儿外表正常，贫血轻微，肝脾不肿大。随着,HbH,增多，渐出现中度慢性贫血。,,,2/3,的病人有肝脾肿大。当患者发生感染、服用氧化剂药物或女性病人妊娠时，贫血加重,,,（,3,）,α,º,珠蛋白生成障碍性贫血：,,临床上无症状或贫血，只有红细胞呈轻度形态改变，如红细胞大小不等，出现

30、靶形红细胞。,,（,4,）,α,+,珠蛋白生成障碍性贫血,,,无临床表现，无贫血，红细胞形态亦正常，偶有小红细胞，低色素性变化,,,2,、,β珠蛋白,链生成障碍性贫血,,（,1,）重型（纯合子,(β,º,地中海贫血或,CooLey,贫血,):,,,出生时婴儿正常，,6,～,9,个月后出现贫血，以后逐渐加重。,3,～,4,岁症状体征明显，面色苍白有特殊面容，常因并发感染而死亡,,（,2,）轻型（杂合子）,,有轻中度贫血脾轻度肿大感染及妊娠加重,,（,3,）静止型,β珠蛋白,链生成障碍性贫血,,无贫血无其他症状，血象中出现少量靶形红细胞,,诊 治,本病是遗传性疾病，根据家族史、临床表现和实验室

31、结果可做出临床诊断。基因诊断。,,治疗,,轻型不需治疗。重型目前无法根治。输血可暂时改善贫血。基因治疗尚在研究中,八、阵发性睡眠性血红蛋白尿症,（PNH）,--,是一种获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病。,,,主要表现与睡眠有关 ，间歇性发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。,,临床分原发性和继发性,,继发性常见于某些感染，如水痘、腮腺炎、支原体肺炎等。,,,,,临床表现,,起病多隐袭缓慢，,多以血管内溶血引起的贫血、血红蛋白尿为主、,血栓形成或再障表现，起病急骤。,,1,、贫血 贫血的轻重随溶血的严重程度而不一。,,2,、血红蛋白尿 尿色深如红茶，或是酱油色。,,3,、血栓生成,,,诊 治,根据临床表现及酸溶血试验、糖水溶血试验阳性结合实验室检查可诊断。,,1,、预防发作,--,预防感染，避免劳累及服酸性药物,,2,、治疗,--,无特异根治疗法。,,,（,1,） 输血,,,（,2,）激素,,,（,3,）铁剂,,,（,4,）骨髓移植,,