18三体综合征

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1、1 也称为也称为Edward综合征综合征 3 概述概述l患儿发育如早产儿，患儿发育如早产儿，严重畸形，枕部后突，严重畸形，枕部后突，颈短，弓形纹过多，颈短，弓形纹过多，特殊握拳状，摇椅样特殊握拳状，摇椅样足，心脏畸形足，心脏畸形, ,智力低智力低下等，难以存活下等，难以存活l发病率：发病率：1/3500-8000 1/3500-8000 男男1:1:女女4 44 核型核型l游离型：游离型：47,XX(XY),+18 47,XX(XY),+18 症状典型，症状典型，与母亲年龄增大与母亲年龄增大(35(35岁岁) )有关。有关。l嵌合型：嵌合型：46/47,XX(XY),+18 46/47,XX(

2、XY),+18 症状较轻。症状较轻。l易位型：少见。主易位型：少见。主要为要为1818号染色体与号染色体与D D组染色体易位。组染色体易位。5 遗传机理遗传机理 l配子减数分裂18号染色体不分离。l合子早期卵裂过程中18号染色体不分离。6 遗传学检查遗传学检查l根据病史、症状及体征l染色体检查l出生前检查 B超 羊膜穿刺 分离孕妇外周血中的胎儿细胞 7 风险评估风险评估l母亲年龄l有18三体及其他三体妊娠史者，再发18三体综合征风险增高。l有18三体生育史者，再次 怀孕时必须进行产前诊断。8 预防预防l尽量避免高龄生育l排除环境因素影响l进行产前检查 （植入前诊断）l一旦发现核型异常，终止妊娠l可考虑不再生育，认领。9 18三体综合征小结三体综合征小结l临床症状l核型及遗传机理l遗传学检查l风险评估l预防10 11