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1、Presented by :Clinical medicine 5-22021-10-21PBL 2突变 (mutation)DNA序列的改变。自然界中DNA有概率极低的自发突变；有由理化或生物因素引起的诱发突变。一般分类：点突变(point mutation)同义突变(same sense mutation)错义突变(missense mutation)无义突变(nonsense mutation)移码突变(frame shift mutation)动态突变(dynamic mutation)2021-10-21PBL 31.点突变 point mutation概念：指一个碱基被另一个碱基所
2、替代，又称碱基替换(substitution)。其中，嘧啶(嘌呤)之间的替换称为转换(transition)；嘌呤和嘧啶之间的替换称为颠换(transversion)。特点：最常见的突变，可发生在基因组DNA任何部位。基因外序列 ： 一般不产生效应基因调控区 ： 基因表达改变基因编码区 ： mRNA密码子改变影响氨基酸序列 同义突变 same sense mutation 突变效应 错义突变 missense mutation 无义突变 nonsense mutation 2021-10-21PBL 41.1同义突变 same sense mutation概念：指碱基替换后，一个密码子变成另一
3、个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，因此并不影响蛋自质的功能。又称为沉默突变。机制：遗传密码具有兼并性，通常发生于第三个碱基。例如：密码子GCA,GCG,GCC和GCU均编码丙氨酸，它们的第三碱基发生突变并不改变所编码的丙氨酸。2021-10-21PBL 51.2错义突变 missense mutation概念：指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸序列，影响蛋白质的功能。机制：突变常发生在密码子的第一或第二碱基，改变了编码的氨基酸。例如：人类正常血红蛋白链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被
4、缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血。2021-10-21PBL 61.3无义突变 nonsense mutation概念：指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码子(UAG,UAA,UGA)，使多肽链的合成提前终止，肽链长度缩短，而成为无活性的多肽片段。机制：突变产生终止子，肽链合成提前终止。例如：正常血红蛋白珠蛋白基因的第145密码TAT变为TAA，mRAN上UAA为终止密码子，导致翻译提前终止，产生缩短的珠蛋白链而形成异常血红蛋白Hb Mckees Rock.2021-10-21PBL 72.移码突变 frame shift muta
5、tion概念：指在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插人点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改变。（一个或多个密码子的插入或丢失也叫整码突变）机制：碱基插入/缺失使下游DNA编码框架改变例如：正常血红蛋白珠蛋白基因的第138密码子TCC中的C缺失，造成该突变点以后的编码全部改变，最终的链从第138氨基酸以后的序列不同于正常，而且没有终止于第141密码子，而是延长至第147密码子。产生异常血红蛋白HbW，2021-10-21PBL 83.动态突变 dynamic mutation概念：指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生。机制：三核苷酸重复次数逐代增加例如：脆性X染色体综合征即为三核苷酸(GGG)n重复序列的拷贝数增加所致2021-10-21PBL 9点突变移码突变动态突变自发、外部因素DNA序列改变氨基酸序列改变mRNA不改变mRNA改变转录氨基酸序列不改变翻译基因调控障碍疾病正常非编码区突变密码子兼并性2021-10-21PBL 10
突变类型及生化基础
