高考生物大一轮复习学案: 第五单元 遗传的基本规律和人类遗传病 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病学案
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1、 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 [考纲要求] 1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验:调查常见的人类遗传病。 考点一 基因在染色体上的假说与证据 1.萨顿的假说 项目 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定 存在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对基因一个来自父方,一个来自母方 一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方 形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自
2、由组合 非同源染色体自由组合 2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究) (1)证明者:摩尔根。 (2)研究方法:假说—演绎法。 (3)研究过程 ①观察实验(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二) 实验一(杂交实验) P 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ F1 红眼(♀、♂) ↓F1雌雄交配 F2 红眼(♀、♂) 白眼(♂) 3/4 1/4 实验二:(回交实验) F1 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ 红眼(♀)
3、白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂) 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 ② ③提出假说,进行解释 假说 假说1:控制眼色的基因位于X染色体非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 ④演绎推理,验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配
4、,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。 假说 假说1:控制眼色的基因位于X非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y同源区段,X染色体和Y染色体上都有 图解 ⑤得出结论:控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 ⑥基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。 知识延伸 (1)类比推理和假说—演绎法的比较:类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同,从而推出它们的其他属性也相同的推理,并不是以实验
5、为基础,推理与事实之间不具有必然性,结论不一定是正确的。假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论,结论的得出以实验检验为依据,结果具有可靠性。 (2)“基因在染色体上”的证明:萨顿提出“基因在染色体上”,但没有证明这一结论,摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。 1.判断下列关于萨顿假说的叙述 (1)萨顿利用假说—演绎法,推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上( × ) (2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因 ( × ) (3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”( √ )
6、 (4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说 ( × ) 2.判断下列关于摩尔根实验的叙述 (1)摩尔根利用假说—演绎法,证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上( √ ) (2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇红眼为显性( √ ) (3)位于性染色体上的基因,在遗传时不遵循孟德尔定律,但表现为伴性遗传( × ) (4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组( × ) (5)染色体和基因并不是一一对应的关系,一条染色体上含有很多个基因( √ ) 聚焦摩尔根实验一
7、 (1)在摩尔根实验一中,若让F2的果蝇自由交配,理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少? 提示 F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时,雌蝇产生的卵细胞XW∶Xw=3∶1,雄蝇产生的精子为XW∶Xw∶Y=1∶1∶2。精子和卵子随机结合。 精子 卵子 1XW 1Xw 2Y 3XW 3XWXW 3XWXw 6XWY 1Xw 1XWXw 1XwXw 2XwY 因此F3果蝇中红眼∶白眼=13∶3。 (2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解,尝试分析如下信息内容:直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只
8、亲代果蝇杂交,F1的表现型与比例如图所示。则: ①控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上,判断的主要依据是杂交子代中,雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1,雌性个体中都是直毛,没有分叉毛。 ②两个亲本的基因型为XFXf×XFY,请写出推导过程:由图可知,子代雄性个体有直毛与分叉毛,基因型为XfY、XFY,则母本的基因型为XFXf,又知雌性子代中只有直毛,说明直毛是显性性状,则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。 命题点 摩尔根实验拓展辨析 1.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关
9、键实验结果是( ) A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶1 B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性 C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1 D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性 答案 B 解析 白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早提出的实验证据。 2.(2017·福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究,证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题: (1)摩尔根在一群红眼果蝇中,发现了一只白眼雄果蝇,并让它与正常的红眼雌果蝇交配,结果F1全是红眼果蝇
10、,这表明__________是显性性状。 (2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配,结果F2中,红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,这说明果蝇眼色的遗传符合__________定律。 (3)F2红眼果蝇中有雌雄个体,而白眼果蝇全是雄性,可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇,请从中选择亲本,只做一次杂交实验,以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。 杂交实验:______________________________________________________。 结果预期: 若子代中____________,说明在X、Y染色体上都存
11、在控制果蝇眼色的基因。 若子代中________________________________,说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。 答案 (1)红眼 (2)(基因)分离 (3)选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配 (雌、雄果蝇)全为红眼 雌果蝇全为红眼,雄果蝇全为白眼 解析 (1)白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配,F1全是红眼果蝇,说明红眼为显性。(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇眼色的遗传符合分离定律。(3)选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXa×XAYA则子代为XAXa和XaYA,后代全为红眼果蝇;若为XaXa
12、×XAY,则子代为XAXa和XaY,后代雌果蝇都为红眼,雄果蝇都为白眼。 考点二 伴性遗传的特点与应用分析 1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型:ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW,雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX,雄性个体的性染色体组成是XY_。 (2)传递特点(以XY为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,
13、应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。 2.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 3.伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲 ①男性的色盲基因一定传给女儿,也一定来自母亲,表现为交叉遗传特点。 ②若女性为患者,则其父亲和儿子一定是患者;若男性正常,则其母亲和女儿也一定正常。 ③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿,也一定来
14、自母亲,表现为交叉遗传特点。 ②若男性为患者,则其母亲和女儿一定是患者;若女性正常,则其父亲和儿子也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性,图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症 ①患者全为男性,女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子,子传孙,具有世代连续性。 4.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率,指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩;原因:该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻 病男性×女性正常 生男孩;原因:该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常 (2)根据性状推
15、断性别,指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。 ①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 ③选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。 1.判断下列关于性染色体相关叙述 (1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( × ) (2)性染色体上的基因都与性别决定有关( × ) (3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分( √ ) (4)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子( × ) (5)性染色体上的基因都随性染色体传递
16、( √ ) (6)仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子( √ ) (7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ ) 2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述 (1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( × ) (2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × ) (3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律( × ) (4)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上( √ ) (5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( × ) (6)
17、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,从优生学的角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩( √ ) 据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段 (1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点? 提示 男性体细胞中的一对性染色体是XY,X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给女儿,Y染色体只能传给儿子。 (2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段,为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”? 提示 因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两个X染色
18、体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性”。 (3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。 提示 XBXb×XBY,XbXb×XBY;XDXd×XDY,XdXd×XDY。 (4)若红绿色盲基因为XY的同源区段,请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。 提示 XBXb×XBYb,XbXb×XBYb,XBXb×XbYB,XbXb
19、×XbYB。 命题点一 X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断 1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述中错误的是( ) A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性 B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上 C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病 D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子一定是患者 答案 C 解析 Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病,患者全为男性,A
20、项正确;若X、Y染色体上存在一对等位基因,这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ片段)上,B项正确;Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病,女性患病率高于男性,男性患者的女儿一定患病,C项错误;Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病,男性患病率高于女性,患病女性的儿子一定是患者,D项正确。 2.(2017·海南中学模拟)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制,且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是( ) A.若纯种野生型雄果
21、蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼 B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现截毛 C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现白眼 D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛 答案 B 解析 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛,则F1中会出现白眼雄果蝇,A项错误;若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交,后代基因型为XABXab和XabYB,所以F1中不会出现截毛,B项正确;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(X
22、abYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,全为红眼,则F1中不会出现白眼,C项错误;若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交,后代基因型为XABXab和XABYb,则F1中不会出现截毛,D项错误。 命题点二 伴性遗传的概率计算及类型判断 3.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后,其所有男性后代均正常,但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚,所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚,其下一代的表现可能是( ) A.女孩的患病概率为1/2,男孩正常 B.患病的概率为1/4 C.男孩的患病概率为1/2,女孩正常 D.健康的
23、概率为1/2 答案 D 解析 根据题中所描述的家系表现型,推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的,假设控制该病的相关基因用A、a表示,则题中女性后代的基因型为XAXa,与正常男性XaY结婚,所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性,1/4)、XaXa(正常女性,1/4)、XAY(患病男性,1/4)、XaY(正常男性,1/4),故女孩患病的概率为1/2,男孩患病的概率为1/2,子代中患病的概率为1/2,正常的概率为1/2。 4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交,后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常,那么翅
24、异常不可能由( ) A.常染色体上的显性基因控制 B.常染色体上的隐性基因控制 C.X染色体上的显性基因控制 D.X染色体上的隐性基因控制 答案 D 解析 如果翅异常是由常染色体的显性基因A控制,则翅正常的雄果蝇的基因型为aa,翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA,如果是Aa,二者杂交,后代的基因型是Aa∶aa=1∶1,Aa表现为异常翅,aa表现为正常翅,由于是常染色体遗传,因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异,后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常,与题干结果一致,A项正确;如果翅异常是由常染色体的隐性基因a控制,则翅正常的雄果蝇的基因型为Aa或AA,翅
25、异常的雌果蝇的基因型为aa,如果翅正常的雄果蝇的基因型为Aa,二者杂交后代的基因型是Aa∶aa=1∶1,aa表现为异常翅,Aa表现为正常翅,由于是常染色体遗传,因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异,后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常,与题干结果一致,B项正确;假如翅异常是由X染色体的显性基因A控制,则翅正常的雄果蝇的基因型为XaY,翅异常的雌果蝇的基因型为XAXa或XAXA,如果为XAXa,与XaY杂交,后代的基因型是XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,后代的表现型为为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常,与题干结果一致,C项正确;
26、假如翅异常是由X染色体的隐性基因a控制,则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY,翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa,二者杂交,后代的基因型为XAXa∶XaY=1∶1,其中雌性个体表现为正常翅,雄性个体表现为异常翅,与题干给出的杂交后代的表现型矛盾,D项错误。 命题点三 遗传系谱图中的分析与推断 5.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上,下列据图分析合理的是( ) A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B.控制该性状的基因位于图2的A区段,因为男性患者多 C.无论是哪种单基因遗传病,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子 D.若是
27、伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4 答案 C 解析 Ⅱ1、Ⅱ2正常,Ⅲ1患病,说明该病是隐性遗传病,该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上,A项错误;图中有女性患者,患病基因不可能只位于Y染色体上,B项错误;若基因位于常染色体上,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa,若基因位于C区段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,若基因位于B区段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,C项正确;若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa,Ⅲ2为携带者的可能性为1/2,D项错误。 6.如图为某家系的遗传系谱图,已知Ⅱ-4
28、无致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是( ) A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C.如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为7/32 D.两病的遗传符合基因的自由组合定律 答案 B 解析 因为Ⅱ-3和Ⅱ-4均无乙病,Ⅲ-4有乙病且Ⅱ-4无致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ-2有甲病,Ⅲ-1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病,A项正确;Ⅱ-2患有两种遗传病,且母亲没有甲病,所以Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-3有甲病且为乙病基因的携
29、带者,母亲无甲病,所以Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,B项错误;Ⅱ-2的基因型为AaXbY,Ⅱ-1无甲病,则Ⅲ-2的基因型为AaXBY,Ⅱ-3的基因型为AaXBXb,Ⅱ-4无致病基因,其基因型为aaXBY,所以Ⅲ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb,因此Ⅲ-2 AaXBY与Ⅲ-3AaXBXB或AaXBXb婚配,不患甲病的概率为1/4,不患乙病的概率为7/8,生出正常孩子的概率为7/32,C项正确;两种病位于不同的染色体上,所以遗传方式符合基因的自由组合定律,D项正确。 1.“程序法”分析遗传系谱图 2.用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时
30、,各种患病情况的概率分析如下: (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病的概率为m 则不患甲病概率为1-m 患乙病的概率为n 则不患乙病概率为1-n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1-n) ③ 只患乙病概率 n·(1-m) ④ 不患病概率 (1-m)(1-n) 拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④ 只患一种病概率 ②+③或1-(①+④) (3)上表各情况可概括如下图 命题点四 伴性遗传与常染色体遗传的综合考查 7.果蝇的灰身、黑身由等位基因(B
31、、b)控制,等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度,两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,F1随机交配,F2表现型及数量如下表。 果蝇 灰身 黑身 深黑身 雌果蝇(只) 151 49 - 雄果蝇(只) 148 26 28 请回答: (1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状,其中显性性状为____________。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是________。 (2)亲代灰身雄果蝇的基因型为________,F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为________。 (3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交
32、配,F3中灰身雌果蝇的比例为____________。 (4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。 答案 (1)灰身 r (2)BBXrY (3) (4)如图所示 解析 (1)由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知,灰身是显性;由表格只有雄果蝇才有深黑身可知,R、r位于性染色体上,且雄性F2中灰身个体占3/4,故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因,应为r基因。(2)由以上分析可知,B、b位于常染色体上,亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知,关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb;由表可知,雌果蝇F2无深黑身个体,所以亲本关于R、r的基因型为Xr
33、Y和XRXR,综上所述,亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY,亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR;则F1基因型为BbXRXr和BbXRY,则F2中灰身基因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3,F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2,则F2中灰身雌果蝇中杂合子占的比例为1-(1/3)×(1/2)=5/6。(3)F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX-、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY ,F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配,F3中灰身雌果蝇的基因型为BbX-Xr ,F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/3,深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2 ,故F3中灰身雌果蝇的比例为
34、(2/3)×(1/2)=1/3。(4)遗传图解见答案。 8.果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性,全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型,F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果,分析回答: 杂交实验一: P 残翅雌果蝇×小翅雄果蝇 ↓ F1 长翅果蝇 ↓F1雌雄交配 F2 长翅 小翅 残翅 9 ∶ 3 ∶ 4 注:F2长翅、残翅中雌雄都有,小翅全为雄性。 杂交实验二: P 小翅雌果蝇×残翅雄果蝇
35、 ↓ F1 小翅果蝇 ↓F1雌雄交配 F2 小翅 残翅 3 ∶ 1 注:F2小翅、残翅中雌雄各半。 (1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于________、______________染色体上,它们的遗传遵循__________________定律。 (2)实验一中亲本的基因型是__________、__________,F2残翅雌果蝇中纯合子占__________。 (3)实验二F2小翅果蝇随机交配,后代中长翅∶小翅∶残翅=__________。 答案 (1)常 X 基因的自由组合 (2)ddXFXF D
36、DXfY 1/2 (3)0∶8∶1 解析 (1)由F2中长翅、残翅中雌雄各半,没有性别之分,推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上;由F2中小翅均为雄性,有性别之分,推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。 (2)根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交,则实验一中亲本的基因型是ddX-X-(残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇),又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY,因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2,则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf,其中纯合子占1/2。
37、 (3)根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇),F1雌雄交配后得F2,F2的X染色体上一定为f,则F2小翅果蝇中DD∶Dd=1∶2,D的基因频率为2/3,d的基因频率为1/3,F2小翅果蝇随机交配,则后代中dd为1/3×1/3=1/9,D_为8/9,结合分析中“长翅基因型为D_XF_,小翅基因型为D_XfXf和D_XfY,残翅基因型为dd_ _”可知F2小翅果蝇随机交配后代中,长翅∶小翅∶残翅=0∶8∶1。 命题点五 伴性遗传中特殊问题分析 9.(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图
38、及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( ) A.Ⅱ-2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是1/4 C.Ⅲ-2基因型为XA1XA2的概率是1/8 D.Ⅳ-1基因型为XA1XA1的概率是1/8 答案 D 解析 父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子,母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3,因此Ⅲ-1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y,产生含X的配
39、子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ-2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3,产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故Ⅳ-1为XA1XA1的概率是1/8。 10.(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制,其中某种基因型会使雌性个体致死,现有一对家鸡杂交,子一代♀∶♂=1∶2,下列相关叙述不合理的是( ) A.若ZeW个体致死,则子一代雄性个体中有杂合子 B.若ZeW个体致死,则子一代ZE的基因频率是80% C.若ZEW个体致死,则子一代雄性个体表现型不同 D.若ZEW个体致死,则该家鸡种群中基因型最
40、多有4种 答案 D 解析 若ZeW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死),则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe),A项正确;若ZeW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死),则子一代ZE的基因频率==80%,B项正确;若ZEW个体致死,则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW,则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe,所以表现型不同,C项正确;若ZEW个体致死,则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW,雄性基因型为ZEZe、ZeZe,共
41、有3种,D项错误。 伴性遗传中的致死问题 (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa × XAY 正常♀ 正常♂ ↓ XAXA XAXa XAY XaY 正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂ 11.(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性,含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性,含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交,后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇,出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错
42、误的是( ) A.子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体 B.母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中 C.与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常 D.子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体 答案 C 解析 如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY,其体细胞若处于有丝分裂后期时,则含4条X染色体,A项正确;母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中,产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O,也可能发生在次级卵母细胞中,产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb,B项正确;如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中,产生的四个子细胞的基
43、因型为XbXb、O、Xb、Xb,则与异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的,C项错误;如果卵细胞为O,精子的基因型为XB,结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO,所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体,D项正确。 12.(2015·山东,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( ) A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaB C.Ⅳ-1的致病基因一定来自于Ⅰ-1 D.若Ⅱ-1的
44、基因型为XABXaB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为 答案 C 解析 图中的Ⅰ-2的基因型为XAbY,其女儿Ⅱ-3不患病,儿子Ⅱ-2患病,故Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB ,A项正确;Ⅱ-3不患病,其父亲传给XAb,则母亲应能传给她XaB,B项正确;Ⅳ-1的致病基因只能来自Ⅲ-3,Ⅲ-3的致病基因只能来自Ⅱ-3,Ⅱ-3的致病基因可以来自Ⅰ-1,也可来自Ⅰ-2,C项错误;若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,无论Ⅱ-2的基因型为XaBY还是XabY,Ⅱ-1与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2=1/4,D项正确。 考点三 人类遗传病的类型、监测及预防 1.人类遗传病
45、(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软 骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染 色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗
46、传 具有“男性代 代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、 哮喘病、原发 性高血压、青 少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、 猫叫综合征、性 腺发育不良 归纳总结 口诀法区分常见的遗传病类型 2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 特别提醒 开展产前诊断时,B超检
47、查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。 3.人类基因组计划 (1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 (2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染 色体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24 (22常+X、Y) 5 (3常+X、Y) 12 10 原因 X、Y染
48、色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体 (4)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。 对比辨析 基因组与染色体组关系 一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体);单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。 1.判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的
49、疾病( × ) (2)遗传物质改变的一定是遗传病( × ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( × ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( × ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( √ ) (6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × ) 2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩( × ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( √ ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × )
50、 (5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( √ ) (6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( √ ) (7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( √ ) 3.判断下列有关人类基因组计划的叙述 (1)测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 ( √ ) (2)对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × ) (3)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列( √ ) 分析下列问题: (1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组
51、”,请具体指明并思考下列问题: ①图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4,表示基因组的是图3。 ②欲对果蝇进行DNA测序,宜选择图3所包含的染色体。 (2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。 命题点一 由减数分裂异常导致的遗传病的分析 1.(2018·锦州中学联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是( ) A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常,则
52、出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲 答案 C 解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或XBXb,生下XXY孩子,若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲提供XBY的异常精子,也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致,此孩子若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵子XBXb,也可能是父亲提供异常精子XBY所致,A、B项错误;若孩子患红绿色盲,基因型为XbXbY,XbXb异常配子只可能来自母亲,C项正确,D项
53、错误。 2.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲),导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是( ) A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B.该变异类型属于染色体结构变异 C.不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子 D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险 答案 D 解析 由图甲可知,一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时,还丢失了一
54、小段染色体,使染色体数目减少,该女子体细胞中染色体数为45条,A项正确;由图可知,该变异类型属于染色体结构变异,B项正确;减数分裂时同源染色体发生分离,非同源染色体自由组合,应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞,C项正确;该女子可以产生异常染色体+21号染色体的配子,因此与正常男子婚配,有生出21三体综合征患儿的风险,D项错误。 1.常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色
55、单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如下图所示。 2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题 3.图1 是某遗传病家系的系谱图,对该家系中1~
56、4 号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是( ) A.图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体 B.条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因 C.8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为 D.9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为 答案 D 解析 分析系谱图:1号和2号都正常,但他们的女儿患病,即:“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者,属于隐性纯合子,对应
57、于系谱图中的c,A项正确;分析表格:对l~4号个体分别进行基因检测,由于1、2号都是杂合子,4号为隐性纯合子,而表格中a、b和d为杂合子,c为纯合子,则3号也为杂合子,c为隐性纯合子,则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因,B项正确;相关基因用A、a表示,根据图2可知3号的基因型为Aa,根据图1可知8号的基因型及概率为AA()或Aa(),因此两者相同的概率为,C项正确;9号的基因型及概率为AA()或Aa(),他与一个携带者(Aa)结婚,孩子患病的概率为×=,D项错误。 4.图甲是人类某遗传病的家族系谱图,致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结
58、果如图乙所示。以下说法正确的是( ) A.该病属于常染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶 D.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率为1/4 答案 B 解析 由 Ⅰ1、Ⅰ2均正常而 Ⅱ1患病,推知该病为隐性遗传病,对比电泳结果可知 Ⅰ1不含致病基因,由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病;则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa,则Ⅱ2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2);进行酶切时,只需要限制性核酸内切酶,不需要DNA连接酶;Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一患病男孩的概率为1/2×1/
59、4=1/8。 电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。 考点四 调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 ↓ ↓ → ↓ ↓ → 1.发病率与遗传方式的调查 项目 调查
60、对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 问题探究 能否在普通学校调查21三体综合
61、征患者的概率? 提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。 命题点一 实验基础 1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 答案 D 解析 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进
62、行研究。 2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 答案 C 解析 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A项正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能是由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B项正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C项错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计
63、分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D项正确。 明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 命题点二 实验拓展 3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道
64、致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤: ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计记录表格及调查要点如下: 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 总计 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 ④汇总总结,统计分析结果。 (2)回答问题: ①请在表格中的相应位置填出可能的双
65、亲性状。 ②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遗传病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________________________遗传病。 ⑤若只有男性患病,可能是__________________遗传病。 答案 (2)①a.双亲都正常 b.母亲患病、父亲正常 c.父亲患病、母亲正常 d.双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 解析 从题干中可以看出,进行人类遗传病的调
66、查时,需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析。在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行分析,若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,则致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。 设计表格记录数据的3个注意点 (1)应显示男女“性别”(分别统计,有利于确认患者分布状况)。 (2)应显示“正常”和“患者”栏目。 (3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。 矫正易错 强记长句 1.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上:(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体,原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。 2.基因在染色体上呈线性排列指的是基
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